前庭性偏头痛:是常见的一种中枢性前庭疾病,近几年才被越来越多的专科医生认识,已经成为耳源性眩晕常见的病因之一,发病率远远高于梅尼埃病。也是儿童眩晕的最常见病因。临床表现具有多样性,前庭症状主要表现自发性眩晕、位置性眩晕、视觉引起的眩晕、头部运动引发的眩晕,头部运动引起的头晕伴有眼震和恶心。眩晕发作时间:5分钟-72小时,发作频率频繁,达5次以上,其中25%病人发作时间少于5分钟,在发作时间短暂不超过5分钟的病人中,75%在3天内每天发作超过5次。眩晕发作诱发因素:头部活动、视觉刺激、头部位置改变、40%-70%的患者有位置性眩晕,由运动的视觉场景(交通、电影院)引发的视觉性眩晕。偏头痛症状:单侧、搏动性头痛、耳痛、畏光、畏声、视觉先兆(闪光、暗点、视野缺损)等。多有家族史。眩晕与头痛症状:可先于头痛出现,成为偏头痛先兆的表现;有些患者甚至从未出现头痛。伴随症状:闪光、暗点、视野缺损、恐声、畏光等常见。耳鸣、听力下降不是主要表现。听力下降通常为轻度-中度,双耳常见,不是波动性。诱发因素:过度的压力、睡眠障碍、焦虑、饮酒、吸烟、低血糖、雌激素的波动、某些特定的食物(例如红酒、含有谷氨酸钠的调味精等调味品)。体力活动可诱发成人良性复发性眩晕。与其他常见耳源性眩晕疾病鉴别:疾病特点良性阵发性位置性眩晕眩晕因姿势变化诱发,改变体位可消失,持续时间短,数秒到1分钟,卧床翻身时诱发数秒眩晕,无听力改变,前庭功能可正常,体位试验可诱发眼震患耳向下出现眼震,方向向同侧梅尼埃病眩晕持续20分钟至数小时,同时出现耳鸣、重听和耳内鼓胀感,早期低频感音神经性耳聋,在数年后会有进行性听力丧失。迟发型膜迷路积水耳聋病史5~10年,听力为重度感音神经性聋,多见单侧前庭功能严重障碍。前庭神经元炎典型周围性眩晕,眩晕单侧前庭功能障碍,无听力障碍,有感冒等病毒感染外淋巴瘘管(半规管裂综合征)可伴有或不伴有头部外伤后发作,可因咳嗽、打喷嚏、用力大便、巨大声音诱发,低频听力下降为主,有时出现骨导增强前庭性偏头痛建议饮食食物种类:避免进食的食物:饮料酒精、咖啡、茶、冰激凌水果柠檬、柑橘、葡萄柚点心或零食干酪、乳制品、巧克力、坚果类食物肉、鱼、家禽腌制、烟熏或罐装肉,如:火腿、培根、冷切肉、香肠(含有亚硝酸盐的食物)调味品味精、鸡精、酱油、人工甜味剂汤汤品罐头,块状浓缩汤蔬菜泡菜等腌制食物其他盐、洋葱盐或大蒜盐,味精,番茄酱,辣酱油,橄榄,腌制食物,调味品,盐制品,柠檬,胡椒粉,黄豆酱,添加嫩肉粉的肉,色拉酱、伍斯特沙司
食物种类避免进食的食物饮料乳酪面包咸饼干(推荐低钠)谷类速食,除低脂以外的乳酪,奶油及低钠干酪甜点由盐、发酵粉、苏打粉、蛋糕粉制作的糕点蛋无限制脂肪咸肉脂肪、咸黄油、人造奶油、长期食用加工色拉水果汁番茄汁肉、鱼、家禽腌制、烟熏或罐装肉,如:火腿、培根、冷切肉、香肠土豆及相关替代品薯条,炸玉米片汤汤品罐头,块状浓缩汤蔬菜泡菜其他盐、洋葱盐或大蒜盐,味精,番茄酱,辣酱油,橄榄,腌制食物,调味品,盐制品,柠檬,胡椒粉,黄豆酱,添加嫩肉粉的肉,伍斯特沙司
人工耳蜗是一种可以帮助听力障碍人士恢复听力和言语交流能力的生物医学工程装置,人工耳蜗植入是医学和康复领域中的一项新技术且随着科技发展不断更新,因此在适应证选择、术前评估、手术、术后调机和听觉言语康复等方面都需要一份可供参考的指南。我们在 2003 版的基础上参考大量国内外相关文献,对指南进行了较全面的修订,旨在为从事此项工作的临床医生、听力和言语康复等相关领域的工作者提供指导性意见,进一步规范中国的人工耳蜗植人工作,提高整体治疗康复效果。人工耳蜗植入涉及到医学、听力学、生物医学工程学、教育学、心理学和社会学等诸多领域,需要医师、听力学家、言语病理学家、言语治疗师、康复教师、工程技术人员及家长等共同组成人工耳蜗植入小组,协同开展工作。适应证的选择一、患者的选择标准人工耳蜗植入主要用于治疗双耳重度或极重度感音神经性聋。1.语前聋患者的选择标准:①植入年龄通常为 12 个月 -6 岁。植入年龄越小效果越佳,但要特别预防麻醉意外、失血过多、颞骨内外面神经损伤等并发症。目前不建议为 6 个月以下的患儿植人人工耳蜗,但脑膜炎导致的耳聋因面临耳蜗骨化的风险,建议在手术条件完备的情况下尽早手术。6 岁以上的儿童或青少年需要有一定的听力言语基础,自幼有助听器配戴史和听觉言语康复训练史。②双耳重度或极重度感音神经性聋。经综合听力学评估,重度聋患儿配戴助听器 3 -6 个月无效或者效果不理想,应行人工耳蜗植入;极重度聋患儿可考虑直接行人工耳蜗植入。③无手术禁忌证。④监护人和/或植入者本人对人工耳蜗植入有正确的认识和适当的期望值。⑤具备听觉言语康复教育的条件。2.语后聋患者的选择标准:①各年龄段的语后聋患者。②双耳重度或极重度感音神经性聋,依靠助听器不能进行正常听觉言语交流。③无手术禁忌证。④植入者本人和/或监护人对人工耳蜗植入有正确的认识和适当的期望值。二、手术禁忌证1.绝对禁忌证:内耳严重畸形,例如 Michel 畸形;听神经缺如或中断;中耳乳突急性化脓性炎症。2.相对禁忌证:癫痫频繁发作不能控制;严重精神、智力、行为及心理障碍,无法配合听觉言语训练。三、特殊情况人工耳蜗植入临床实践的指导性建议1.脑白质病变:又称脑白质营养不良,是一组主要累及中枢神经系统白质的病变,其特点为中枢白质的髓鞘发育异常或弥漫性损害。如果 MRI 发现有脑白质病变,需进行智力、神经系统体征及 MRI 复查。如果智力、运动发育无倒退,除听力、言语外其他系统功能基本正常,神经系统检查无阳性锥体束征或者体征无变化,MRI 脑白质病变区无高信号(DWI 像);动态观察(间隔大于 6 个月)病变无扩大,可考虑人工耳蜗植入。2.听神经病(听神经病谱系障碍):是一种特殊的神经性耳聋,为内毛细胞、听神经突触和/或听神经本身功能不良所导致的听力障碍。听力学检测有其典型特征,表现为耳声发射 (OAE) 和/或耳蜗微音电位 (CM) 正常而听性脑干反应 (ABR) 缺失或严重异常。目前,人工耳蜗植入对多数听神经病患者改善听觉有效,但部分患者可能无效或者效果较差,因此术前必须告知患者和/或监护人相关风险。3.双侧人工耳蜗植入:双侧植入可以改善声源定位功能、安静和背景噪声下的言语理解能力,有助于获得更自然的声音感受,促进听觉言语和音乐欣赏能力的发展。可以选择双侧同时植入或顺序植入,顺序植入两次手术间隔越短,越有利于术后言语康复。4.具有残余听力者的人工耳蜗植入:具有残余听力者,尤其是高频陡降型听力损失者适合采取保留残余听力的电极植入方式,术后可以选择声电联合刺激模式,但术前须告知患者和/或监护人术后残余听力有下降或丧失的风险。5.内耳结构异常者的人工耳蜗植入:与人工耳蜗植入相关的内耳结构异常包括共同腔畸形、耳蜗发育不良、耳蜗骨化、内听道狭窄等,多数患者可施行人工耳蜗植入,但术前应组织病例讨论,术中谨慎处理,推荐使用面神经监测。术后效果个体差异较大。6.慢性中耳炎伴有鼓膜穿孔者的人工耳蜗植入:慢性中耳炎伴有鼓膜穿孔者如果炎性反应得到控制,可选择一期或分期手术。一期手术是指在根治中耳乳突病灶、鼓膜修补(或乳突腔自体组织填塞和外耳道封闭)的同时行人工耳蜗植入;分期手术是指先行病灶清除、修复鼓膜穿孔或封闭外耳道,3 -6 个月后再行人工耳蜗植入。术前评估一、病史采集通过询问病史了解可能的发病原因。耳科病史重点放在听力损失的病因和发病过程,应了解患者的听力史、耳鸣与眩晕史、耳毒性药物接触史、噪声暴露史、全身急慢性感染史、耳科既往史、听力损失家族史、助听器配戴史、发育因素(全身或局部的发育畸形、智力发育等)和其他病因(如癫痫和精神状况等)。听力损失患儿还应包括母亲妊娠史、生产史、小儿生长史、言语发育史等。此外还应了解患者的言语 - 语言能力(如发音清晰度、理解能力、表达能力等)以及改善交流的愿望。二、耳部检查包括耳廓、外耳道和鼓膜等。三、听力学及前庭功能检查(一)检查项目1.纯音测听:包括气导和骨导阈值;6 岁及以下小儿可采用小儿行为测听法,包括行为观察、视觉强化测听和游戏测听。2.声导抗:包括鼓室图和镫骨肌反射。3.听觉诱发电位:包括 ABR、40 Hz 听觉事件相关电位或听性稳态反应 (ASSR),以及耳蜗微音电位检查。4.耳声发射:畸变产物耳声发射或瞬态诱发耳声发射。5.言语测听:可分为言语识别率和言语识别阈测试,根据患者的年龄和言语认知水平选用适宜的开放式和/或闭合式言语测试材料(附件 1)。6.助听效果评估:助听器优化选配后的助听听阈测试和/或言语识别测试。7.前庭功能检查(有眩晕病史且能配合检查者)。8.鼓岬电刺激试验(必要时)。(二)听力学入选标准1.语前聋患者:需进行主观和客观综合听力学评估。客观听力学评估:短声 ABR 反应阈值 >90 dBnHL,40 Hz 听觉事件相关电位 1 kHz 以下反应阈值 > 100 dBnHL,听性稳态反应 2 kHz 及以上频率阈值 >90 dBnHL; 耳声发射双耳均未通过(听神经病患者除外)。主观听力学评估:行为测听裸耳平均阈值 >80 dBHL; 助听听阈 2 kHz 以上频率 >50 dBHL; 助听后言语识别率(闭合式双音节词)得分≤70%,对于不能配合言语测听者,经行为观察确认其不能从助听器中获益。2.语后聋患者:双耳纯音气导平均听阈 >80 dBHL 的极重度听力损失;助听后听力较佳耳的开放短句识别率 < 70% 的重度听力损失。3.残余听力:低频听力较好,但 2 kHz 及以上频率听阈 >80 dBHL,配戴助听器不能满足交流需要者,可行人工耳蜗植入;对于检测不到任何残余听力的患者,应向本人或监护人说明术后听觉康复效果欠佳的风险。四、影像学评估常规行颞骨薄层 CT 扫描、内耳及颅脑 MRI,必要时行耳蜗三维重建。五、言语.语言能力评估对有一定语言经验或能力的患者,可做言语.语言能力评估,包括言语清晰度、理解能力、语法能力、表达能力和交往能力;对于小于 3 岁、无法配合的婴幼儿可采用“亲子游戏”录像观察及问卷调查的方法进行评估。六、儿童心理、智力及学习能力评估3 岁以上儿童可选用希.内学习能力测验(中国聋人常模修订版),3 岁以下儿童可选用格雷费斯心理发育行为测查量表 (中国婴幼儿精神发育量表,MDSCI)。对疑有精神智力发育迟缓(希 - 内学习能力评估智商<67 分,格雷费斯测验精神发育商 <70 分)或有异常心理行为表现的患儿,建议到专业机构行进一步观察、诊断和鉴定。社会文化型智力低下者可考虑人工耳蜗植入;而非社会文化型智力低下,或多动症、自闭症(孤独症)以及其他精神智力发育障碍的患儿,应向家长讲明此类疾病可能会给术后康复带来的困难,帮助家长建立客观合理的心理期望值。七、儿科学或内科学评估行全身体格检查和相关的辅助检查。八、家庭和康复条件评估术前应该使患者本人和/或监护人以及教师了解人工耳蜗植入后听觉言语康复训练的重要性,帮助患者本人和/或监护人树立正确的期望值,并对语前聋患儿术后如何进行康复训练及康复地点的选择做好准备,合理进行科学的康复安置。人工耳蜗植入手术一、对手术医师的要求手术医师应该具备较丰富的中耳乳突显微手术经验并参加过系统的人工耳蜗手术专业培训,且在有经验的医师指导下独立完成 20 例以上人工耳蜗植入手术。二、对手术室及基本设备的要求手术室应具备良好的无菌手术条件,具备手术显微镜、耳科电钻等相关设备。三、术前准备术前谈话由手术医师和听力师进行,需使患者和/或监护人充分了解手术中可能发生的危险和并发症,了解人工耳蜗植入带来的收益和风险,并在手术知情同意书上签字(附件 2)。人工耳蜗植人手术属Ⅱ类切口,围手术期应常规使用抗生素,手术准备、全身麻醉准备和术前用药同其他手术。四、手术操作步骤和方法常规采用耳后切口、经乳突面隐窝人路、耳蜗开窗或圆窗进路,具体操作可按照各类型人工耳蜗装置的相关要求执行。五、术中监测根据所使用的人工耳蜗装置进行电极阻抗测试和电诱发神经反应测试,以了解电极的完整性和听神经对电刺激的反应。六、手术后的处理手术后行影像学检查判断电极位置,余同一般耳科手术。七、手术并发症常见并发症有鼓膜穿孔、外耳道损伤、味觉异常、眩晕、耳鸣、面肌抽搐或疼痛、感染、头皮血肿、脑脊液漏、面神经麻痹、脑膜炎、颅内血肿、植人体移位或脱出、皮瓣坏死等,应根据相应情况积极处理。八、开机和调试通常术后 1-4 周开机,一般开机后的第 1 个月内调机 1-2 次,之后根据患者情况安排时间,待听力稳定后适当延长调试间隔,最终 1 年调机 1 次。开机和调试方法及步骤可按照各产品的技术要求执行。如果对侧耳可从助听器获益,建议尽早验配助听器。对调机听力师的要求:应具备良好的听力学和人工耳蜗基础知识,并经过专业培训。婴幼儿的调试应由有经验的听力师完成。九、手术效果评估手术成功应包括以下几个方面:①切口愈合良好;②影像学检查,电极植入位置正确;③开机和调试后患者有主观或客观的听性反应。植入后听觉言语康复人工耳蜗植人者术后必须进行科学的听觉言语康复训练。通过科学有效的听觉言语康复训练,培建和完善其感知性倾听、辨析性倾听、理解性倾听的能力,促进其言语理解、言语表达和语言运用能力的发展。语前聋患者需要制定系统的听觉言语康复方案,在注重昕语技能培建的同时,养成良好的听语习惯,提高听觉言语交流能力,促进身心全面发展。语后聋患者则着重进行听觉适应性及言语识别训练。一、康复目标1.康复目标的制定应以阶段性康复评估为依据。2.康复目标的内容应涵盖听觉、言语、语言、认知及沟通等。3.康复目标的表述要明确、具体,有可观察性。二、康复模式儿童人工耳蜗植入者的家长或监护人应在康复机构的专业指导之下掌握必备的听觉言语康复知识与技能,主动实践,努力成为听障儿童康复教育全过程的支持者、引导者、伴随者,实现康复效果最大化。成人人工耳蜗植入者可依据医生建议到指定康复机构接受听觉适应性训练和言语识别训练指导。1.机构康复:人工耳蜗植入儿童可在康复机构接受全日制学前康复教育、听能管理及听觉言语康复个别强化训练。2.社区家庭康复:低龄人工耳蜗植入儿童可选择以机构为指导,采用亲子同训、预约单训及家庭指导计时服务等形式,实施听觉言语康复训练。3.随班就读:鼓励有一定听觉语言能力的人工耳蜗植入儿童进入普通幼儿园、普通学校随班就读。三、康复原则1.坚持持续的听能管理、定期对人工耳蜗康复效果进行评估及每日晨检,确保聆听效果处于优化状态。2.提供规范的康复设施,优化声学环境,营造优听条件。3.强调“以听为主”,建立听觉中枢优势,合理应用视觉、触觉等辅助手段,达到对声音的察知、辨别、识别及理解的听觉训练目标。4.遵循儿童语言习得规律,从言语理解人手,努力结合日常生活情景,注重培养语言运用能力。5.在语言学习过程中,重视言语生成环节 -- 呼吸、发音、构音等方面存在的问题,并加以矫治,以提高语音清晰度。6.坚持以康复评估为导向,采用诊断教学的方法,实现听觉言语康复训练的个性化服务。7.坚持全面康复理念,融合健康、科学、语言、艺术、社会等学前儿童的五大发展领域,促进人工耳蜗植入儿童的全面发展。四、康复评估1.植入耳声场评估:通过听力重建后听阈测试,了解每一频率听力重建后的听敏度。测试频率包括 0.5、1、2 及 4 kHz。2.言语听觉能力评估:通过人工耳蜗植入者的听觉言语识别来评价其听觉能力,以达到了解听中枢处理和听觉径路全过程的目的,评估结果可用于指导听觉训练方案的制订。内容包括声调识别、声母识别、韵母识别、双音节词识别、短句识别等测试。3.语言能力评估:通过对人工耳蜗植入儿童言语发音水平、理解能力、表达能力、使用能力、语法能力的评估,获知其语言发展水平及对应的语言年龄,以此为据了解康复效果,确定语言学习起点,明确语言发展目标,制订康复计划。4.调查问卷评估:对于言语一语言能力尚不足以完成上述听觉、言语及语言能力评估的人工耳蜗植入儿童,可采访密切接触该儿童的家长或教师,完成调查问卷评估。推荐问卷:有意义听觉整合量表 (MAIS),婴幼儿有意义听觉整合量表(IT-MAIS);父母评估孩子听说能力表现(PEACH)、教师评估孩子听说能力表现(TEACH);有意义使用言语量表(MUSS);普通话儿童词汇发展量表(MCDI)。对于大样本的长期疗效观察,可以分别采用听觉能力分级问卷(CAP) 和言语可懂度分级问卷 (SIR) 对植入者的听觉感知和言语表达能力作出评估。对于人工耳蜗植入前后生活质量的评估,推荐使用 Nijmegen 人工耳蜗植入量表 (NCIQ)。文章摘自《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2014 年 2 月第 49 卷第 2 期 P89-92文章作者:中华耳鼻咽喉头颈外科杂志编辑委员会中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会中国残疾人康复协会听力语言康复专业委员会
慢性鼻窦炎定义:鼻腔-鼻窦粘膜炎症,病程>12周分类:慢性鼻-鼻窦炎(无息肉)CRSsNP 慢性鼻-鼻窦炎(有息肉)CRSwNP体征:鼻内镜检查:中鼻道或嗅裂粘性分泌物,或息肉 鼻内镜检查证据优于CT扫描 初诊CRS不依靠CT,而是依靠症状和体征 手术后3,6,9,12月均需要检查,症状与体征可不符附加检查:鼻纤毛传输系统功能检查:清除率 鼻呼吸气流 嗅觉检查 阿司匹林及变应原激发和免疫学检查 C反应蛋白(CRP)症状:以下2项以上,时间>12周(12周内症状经常存在)主要症状:鼻塞,粘膜充血,黏脓性分泌物,后鼻滴漏 次要症状:面部胀痛压迫感或头痛,需要注意的是CRS头面部疼痛发生率仅为1%,没有鼻部症状的面痛不是CRS,鼻内镜正常的面痛不是CRS,鼻塞引起的面痛不超过48h,大多数面痛源于血管原因,神经源性面痛有电刺激感。 嗅觉减退或丧失。治疗:药物治疗:1.鼻内激素: 改善患者症状,推荐级别(A),证据级别(1a);手术后使用的效果和价值,推荐级别(A),证据级别(1a) 改善鼻呼吸,推荐级别(A),证据级别(1a);仅有微小的副作用,推荐级别(B),证据级别(1b) 。临床常用三种进口的鼻内激素,内舒拿(糠酸莫米松),雷诺考特(布地奈德),辅舒良(丙酸氟替卡松)。抗生素头孢类抗生素3周效果,推荐级别(A),证据级别(1b),如果不改善症状,也不缩小息肉小剂量、长期大环内酯药物12周,推荐级别(C),证据级别(C),改善症状,降低IL-8水平联合抗组胺药物治疗CRSwNP,至少50%患者息肉缩小。慢性鼻窦炎不伴有息肉:药物种类推荐级别证据级别推荐意见<2周口服抗生素IIb不推荐>12周口服抗生素Ibc推荐,IgE降低儿童>12周口服抗生素无资料d不明局部抗生素Ib(-)d不推荐鼻内激素Iaa推荐儿童鼻用激素IVd推荐全身激素IVc不明鼻腔盥洗Iaa推荐局部减充血剂无资料d不推荐粘液促排剂IIIc不推荐对过敏患者使用抗组胺药物无资料d不推荐全身抗真菌药无资料d不推荐局部抗真菌药Ib(-)d不推荐免疫学治疗无资料d不推荐中草药无资料d不推荐 慢性鼻窦炎伴有息肉:药物种类推荐级别证据级别推荐意见<2周口服抗生素无资料d不推荐Doxycyclin(多西环素)Iba推荐,作用小>12周口服抗生素Ibc推荐,作用小局部抗生素无资料d不推荐鼻内激素Iaa推荐全身激素Iaa推荐鼻腔盥洗Ib,无资料d推荐,改善症状局部减充血剂无资料d不推荐粘液促排剂无资料d不推荐对过敏患者使用抗组胺药物Ib(-)d不推荐全身抗真菌药无资料d不推荐局部抗真菌药Ia(-)a不推荐免疫学治疗IVd不推荐抗白三烯药Ib(-)a不推荐抗IgE药物Ib(-)a不推荐最新EPOS2012比较明确的治疗意见:鼻内激素-无可争议的推荐鼻腔盥洗可以改善症状,推荐。大环内酯类药物-有争议,仅仅在IgE不高的患者中使用,在伴有息肉的鼻窦炎中作用小。
野蜂飞舞之突发耳鸣一觉醒来,高中生小王发觉自己出现了耳鸣的症状,原本以为仅仅是学习压力过大导致。可是几天之后,小王耳鸣的症状不但没有消失,而且自己的听力也有些下降。不安的小王来到医院检查,却只得到了“学习压力过大,注意休息”的结果。随着时间的推移,小王虽然调整了作息,但耳鸣的声音却始终围绕着他,仿佛有一群野蜂在他的身边旋转飞舞,听力的下降也似乎有加重的趋势。之后,家中的一位表妹也出现了类似的症状,此前家中仅有外婆听力不好,因为年龄较大而被忽略,未曾检查治疗。在与医生详细沟通之后,最终进行了耳聋基因的检测,发现了线粒体DNA1555A>G突变,可能是导致耳聋的罪魁祸首。经过医生详细的介绍,小王这才回想起,在发病前三个月,曾因肠胃疾病,服用过一些抗生素药物。什么是线粒体DNA1555A>G突变?线粒体DNA1555A>G(简称m.1555A>G)突变是一种可导致耳聋的线粒体遗传病。线粒体是存在于细胞中的一种双层膜细胞器,是细胞有氧呼吸的主要场所,为细胞生存和活动提供能量,拥有其独立的遗传物质即mtDNA,m.1555A>G突变使其编码的12SrRNA1555位点的碱基由A变成了G,与相邻核苷酸序列上的1494位点C碱基形成了一个新的C-G碱基对,12SrRNA结构的改变影响了核糖体小亚基的翻译功能,阻碍了线粒体中蛋白质的合成,影响线粒体的供能作用,进而出现相应的症状。此外12SrRNA结构改变也为氨基糖苷提供了结合位点,突变携带者常在使用氨基糖苷类药物后发生反应,尤其当存在其它耳聋基因同时发生突变时,哪怕仅仅一针的剂量即可导致耳聋(一针致聋),所以也被称为氨基糖苷类耳聋。线粒体DNA1555A>G突变会造成哪些症状和表现?m.1555A>G突变患者的典型症状是双侧耳对称性听力损失,包括听力下降和完全耳聋,在高频率声音中症状表现更加严重,多伴永久性耳鸣。发病年龄常见于青年和成年阶段,发病年龄越小,听力损失程度越严重,从第一次感受到听力损失直至完全丧失听力往往历经了一段漫长的时间,可长达十年之久。部分患者随着年龄增长,听力下降会更加明显。在极少数患者中,m.1555A>G突变还可诱发耳蜗以外组织的异常,如肌肉细胞线粒体形态改变与肌肉功能障碍。为什么有些线粒体DNA1555A>G突变携带者没有出现上述症状?m.1555A>G突变的症状在不同人中有很大的差异,从严重的儿童学语前听力损失,到成人期进行性听力损失,甚至部分携带者根本没有听力损伤。这种症状的差异源于线粒体疾病的阈值效应,当细胞内突变mtDNA和正常mtDNA的比值超过某一阈值时,线粒体供能满足不了该细胞和组织的需求,便会出现相应的症状。突变mtDNA比值越高,身体组织能量需求越大,出现症状的可能性越大,症状也越严重,反之低于该处阈值便不会出现症状。m.1555A>G突变可与其它基因突变产生相互作用协同,促进耳聋症状的发生,如核基因TRMUA10S突变和其它线粒体耳聋基因突变,m.1555A>G突变单独存在时发病概率较低。线粒体DNA1555A>G突变,氨基糖苷类药物会造成哪些影响?氨基糖苷与m.1555A>G突变结合可加重耳聋程度。通常在接触基糖苷后三个月内出现第一次听力损失症状,听力损失的过程同样呈现渐进性,但耳聋发生率及严重程度与接触氨基糖苷的年龄无关。没有接触过氨基糖苷的突变携带者更倾向于发生轻度听力损失或无症状,发病年龄往往更迟。哪些线粒体突变与耳聋有关?目前已知导致耳聋的线粒体基因突变位点主要位于tRNA和12SrRNA上,其中,m.1555A>G突变是我国最常见的导致线粒体耳聋的线粒体基因突变,人群中突变率约为1%-3%,在非综合征性耳聋患者中的综合突变频率约为5.21%,我国该突变携带者约占全世界的72.6%。线粒体DNA1555A>G突变在家族中如何遗传?m.1555A>G突变可向后代遗传,但是与核基因组遵循孟德尔遗传规律不同,该突变只能由母亲遗传给子代,若父亲携带突变则不会向后代遗传,这种规律被称为“母系遗传”,是由于受精卵中的mtDNA全部来自于母亲的卵子,而来自父亲的精子mtDNA在受精前/后被清除。既然是“母系遗传”,那么母亲携带线粒体DNA1555A>G突变,子女也一定会携带该突变么?一定会发病吗?子女会携带,但是不一定会发病。在人体细胞分裂和卵子形成的过程中,突变mtDNA和野生型mtDNA的比例会发生变化,同时携带突变mtDNA和野生型mtDNA的母亲也可能产生不含突变的卵子,生育出不携带突变的小孩,这一概率与母亲体内突变mtDNA的比例有关。然而,目前大部分线粒体DNA1555A>G突变携带者体内突变mtDNA比值都很高,甚至完全不含正常mtDNA,自然生育的情况下生育出不携带突变小孩的概率很低。对于线粒体DNA1555A>G突变,我们如何防治?耳聋患者如何治疗目前临床上并没有有效的治疗手段,主要通过以下两点帮助减轻患者症状:1)终生禁止氨基糖苷类药物的使用,避免氨基糖苷刺激耳聋的发生发展。常见的氨基糖苷类药物有(按耳毒性从大到小):新霉素、卡那霉素、阿米卡星、西索米星、庆大霉素、妥布霉素、奈替米星、链霉素、依替米星等。2)佩戴助听器或者人工耳蜗植入可改善部分患者的听力,已有研究证实为听力尚未完全丧失的m.1555A>G突变儿童佩戴助听器有助于其语言功能的发展。产前预防后天的治疗难以达到理想的效果,最有效的解决方法就是推广热点基因突变的筛查,有相关突变家族史的高风险人群应进行孕前基因筛查和生育指导,避免遗传性耳聋患儿的出生。明确遗传学病因诊断至关重要。1)m.1555A>G突变女性携带者,如果能够明确其它协同致病的基因突变(核基因/线粒体基因),可以通过产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断技术来选出不含其它核基因突变的胚胎,降低新生儿发病的概率。产前诊断是在孕18~22周通过羊膜腔穿刺术获取羊水,孕26-28周脐带穿刺获得脐血,或者在孕早期抽取少量绒毛,以这些母亲样本的突变情况来预测胎儿的基因突变情况和发病风险。胚胎植入前遗传学诊断(PGD)通过检测胚胎的卵裂球或滋养层细胞,筛选出不含协同致病基因突变的胚胎,再移植入子宫继续妊娠,从而降低后代发病的概率。2)对于未明确协同致病因素的mtDNA1555A>G突变母亲,有望通过线粒体置换技术来生育健康后代。线粒体置换技术是将m.1555A>G突变携带妈妈卵子的细胞核移植到去核的健康线粒体捐赠者卵胞浆中获得的重构卵母细胞,与携带者丈夫精子进行受精,从而获得重构胚胎也就是通常说的“三亲胚胎”(含有父母的细胞核DNA+捐赠的线粒体DNA),可防止突变线粒体DNA向下一代传递。2015年英国立法批准线粒体置换技术临床用于预防严重的线粒体遗传病,目前我国尚未批准线粒体置换的临床应用,需要更多的研究数据证实其安全性和有效性。该技术未来有可能成为同质性线粒体DNA突变(包括m.1555A>G)携带女性生育健康孩子的最佳选择。
青少年皮肤突然出现多个咖啡牛奶斑或粉色软瘤?单侧或双侧听力下降或耳鸣?警惕听神经纤维瘤病(NF2)!1. 什么是听神经纤维瘤病?听神经纤维瘤病(NF2)也叫Ⅱ型神经纤维瘤病,是由于NF2基因突变导致的常染色体显性遗传肿瘤综合征,一种因内听道前庭神经鞘膜细胞异常增殖导致的良性肿瘤,最常临床表现为双侧的听神经瘤,双侧发病占所有NF2相关听神经瘤的85%,常伴发神经系统肿瘤及眼和皮肤等相关病变。2. 什么年龄最容易得听神经纤维瘤病?NF2的发病年龄大多在20~60岁,大部分病人在20岁左右出现相关症状,部分患者会伴发脑膜瘤、室管膜瘤、其他部位的神经鞘瘤(如脊髓)等其他肿瘤,青少年和儿童时期也可发病,患病率约为1/60000。虽然临床上大部分患者发现患病时都在20岁左右,但是并不意味着年长的人就可以完全排除这个疾病。NF2相关听神经瘤主要可分为两个亚型:(1)Wishart型:症状较为严重,多在20岁前发病,疾病进展迅速,最终导致双侧听力丧失,常合并有颅内或椎管内肿瘤。(2)Gardner型:轻型,发病较晚,疾病进展缓慢,合并颅内或椎管内肿瘤较少。3. 为什么我会得听神经纤维瘤病?NF2相关听神经瘤是一种常染色体显性遗传病,由22号染色体上的NF2基因变异引起,约一半的该病患者有明确的家族遗传,也有患者是新发突变。NF2基因突变的比例和形式不同导致该疾病的患者临床症状和疾病进展情况各不相同,遗传给后代的风险也因人而异。图:NF2基因突变引起神经鞘膜细胞异常增生4. 听神经纤维瘤病有什么症状?NF2的主要症状包括听力下降(最初通常为单侧)、耳鸣和眩晕(走路不稳、头晕)。恶心呕吐、严重的眩晕(天旋地转感)在疾病后期才会出现。但是这些症状并不具有特异性,许多其他疾病也可以有同样的临床表现,所以要及时来医院就诊进行科学的检查。除了听神经的症状以外,也有一些患者因为其他部位肿瘤的症状就医发现:如脑膜瘤(头痛、癫痫发作)、脊髓肿瘤(肌肉无力、肢体感觉异常)等;眼部症状也常见,通常表现为弱视、斜视和白内障;皮肤肿瘤、斑块(咖啡牛奶斑)、皮下肿瘤也可能是NF2患者的临床表现,占到NF2患者的70%。如果听神经瘤持续生长压迫面神经和三叉神经,可能会出现面瘫的症状。体积过于巨大的肿瘤可能会压迫脑组织,严重的可以威胁生命。 图:NF2患者的皮肤表现5. 如果我怀疑自己或家人有听神经纤维瘤病,应该怎么办?当出现听力下降、耳鸣或眩晕时,应及时前往耳鼻喉科或神经外科就诊,进行听力学和前庭功能检查,然后进行颅脑及脊柱的CT和MRI检查明确诊断。建议患者同时进行基因检测,明确发病原因。图听神经瘤NF2增强MRI和CT的表现,红色圆圈标记双侧桥小脑脚听神经肿瘤 图:耳鸣和眩晕是Ⅱ型神经纤维瘤病的常见症状在就诊前,应仔细回想是否有上述提到的症状,就诊时仔细向医生描述症状进展的过程,如听力下降是否是渐进式或突发,单侧或双侧等。如果患者发病时年龄较小,应考虑家族中是否有人有相似的症状或曾经被诊断为NF2。6. 听神经纤维瘤病如何治疗?对于病情进展迅速的病人,如不进行手术切除,可能会威胁生命,手术是治疗NF2最主要的方法,手术分为保留和不保留听力两种方式,当肿瘤超过2cm时,听力基本不能保留。如双侧肿瘤较小、生长缓慢,可以随访观察,每年进行MRI和听力检查。不能耐受手术的患者可以采用立体定向放射治疗控制肿瘤生长,提高生活质量,目前尚无有循证医学有效的药物治疗,多数处于研究阶段。目前手术仍然是治疗NF2相关听神经瘤的首要选择。NF2病人术后的听力康复有两种选择:人工耳蜗植入(CI)和听觉脑干植入(ABI),其中人工耳蜗植入目前被认为效果更好,前提是手术后耳蜗神经仍然完整,因此需要结合每个患者的不同情况制定治疗方案。图:人工耳蜗植入及人工脑干植入示意图7. 如果已经诊断听神经纤维瘤病,需要注意什么?虽然NF2是一种良性肿瘤,但往往会导致严重的后果,比如双侧听力丧失,失明,反复多次手术切除颅内和脊柱占位,引起重要神经功能的丧失,最严重的是威胁生命。因此对于这部分患者,建议尽早学习手语和唇语,及早发现和治疗,听力保留和重建治疗是NF2治疗的核心,另外,由于这种疾病是遗传疾病,诊断明确的患者在考虑生育前建议进行产前咨询,并在孕期进行胎儿基因诊断,减少遗传给子代的风险。[1]CoyS,RashidR,Stemmer-RachamimovA,SantagataS.AnupdateontheCNSmanifestationsofneurofibromatosistype2[publishedcorrectionappearsinActaNeuropathol.2019Aug20. ActaNeuropathol.2020;139(4):643-665.doi:10.1007/s00401-019-02029-5[2]HallidayJ,RutherfordSA,McCabeMG,EvansDG.Anupdateonthediagnosisandtreatmentofvestibularschwannoma.ExpertRevNeurother.2018;18(1):29-39.doi:10.1080/14737175.2018.1399795[3]EvansDG.Neurofibromatosistype2(NF2):aclinicalandmolecularreview.OrphanetJRareDis.2009;4:16.Published2009Jun19.doi:10.1186/1750-1172-4-16
我经历了半年多的中药还是左耳不平静..西药也坚持服用.虽然没有晕了..但是真的一直纠结耳朵的声音..好希望美尼尔病奇迹出现..眩晕真的很可怕..
当发生眩晕时,很多人会考虑去神经内科、急诊内科就诊,但实际上“耳石症”并不少见,日常生活中70%眩晕为周围性眩晕,其中有近一半周围性眩晕都是耳石症引起的。那么,什么情况下应想到去耳鼻喉科就诊呢?耳石症导致的眩晕有几个特点:一是与体位有关,起床、转头、洗头等头部体位改变的情况下,多见于早上起床、晚上睡觉、低头捡东西时都有可能突然发生眩晕;二是发作时间短暂,通常几十秒到一分钟,更换体位或休息片刻后就会自行好转;三是眩晕程度剧烈,多有“天旋地转”、强烈的旋转感,可伴有眼震,当然也有少部分患者感觉没有那么强烈,而是有晃动感。总之,当您的符合上述特征时,应考虑到耳石症,不妨去耳鼻喉科就诊。 为何叫耳石症呢?有病人来就诊一直说耳朵里的石头掉下来了,要求医师帮忙取出,现在就和大家科普下为何叫耳石?“耳石”是位于内耳前庭中椭圆囊斑的表面,由碳酸钙结晶组成,位于蛋白质基质中。碳酸钙是组成石头的主要成分,因此这些内耳的碳酸钙结晶被称为“耳石”。正常状态下,耳石也会脱落,脱落的耳石会被椭圆囊斑周围的细胞吸收。出现病变时,耳石脱落增加及吸收障碍,进入半规管的耳石很难被吸收和移位,当脱落的耳石积聚到一定数量,当人体头位变化时,这些半规管亦随之发生位置变化,沉伏的耳石就会随着液体的流动而运动,从而刺激半规管毛细胞,因此头部运动到某一特定位置时就会诱发眩晕,这种眩晕持续时间一般较短暂,大多数1分钟内可缓解,在头位改变时易反复发作。因此,耳石症又称为良性阵发性位置性眩晕。发病原因呢?目前耳石症的发病原因尚无明确结论,一般来说可能与头部外伤、耳石变性、骨质疏松或其他内耳疾病所致,但长期低头伏案工作或长时间保持一个姿势、熬夜、精神紧张等因素可能会引起内耳缺血,进而引起耳石脱落,造成眩晕发作。如何治疗呢?大家不要慌张,耳石症是一种自限性疾病,也就是说,不少患者会在发作后自行复位,并不需要特别治疗,因此大家不必过于紧张。当耳石症患者眩晕发作时,可以尝试自行复位,即进行翻滚练习,平躺后,往诱发眩晕发作一侧的反方向翻滚360°。 当然,由于发作时的眩晕感让人十分难受,加上部分患者会反复发生眩晕,所以还可以在耳鼻喉科进行治疗。耳石症的治疗并不复杂,目前临床上主要是复位治疗,即把耳石从半规管中旋转出来,重新掉到椭圆囊中,从而治愈。可以手法复位和耳石复位仪机器复位。复位仪这种设备类似于旋转椅,既可以诊断是否耳石症,又可以利用重力和加速度进行耳石复位。通常一次治疗成功率可达70-80%。部分人群可能再次发作,需要进行再次或多次复位治疗。反复治疗无效,需要排除其他引起眩晕的疾病。
最近很多慢性中耳炎老患者非常关心这个问题,非常疑惑中耳炎很多年了,还能手术治疗好?中耳胆脂瘤是慢性中耳炎中比较常见的一种,主要症状表现反复流脓,听力下降,偶有流血水等,主要诊断依靠颞骨薄层CT水平+冠状+听骨链重建扫描,还有纯音测听了解和评估听力下降程度,是否合并感音神经性耳聋。先介绍一下什么是中耳胆脂瘤:中耳胆脂瘤是一种以上皮细胞增生、角化上皮脱屑堆积和骨质破坏为特征的慢性中耳疾病,其骨质破坏作用可导致各种颅内外并发症。最关键是因为胆脂瘤上皮细胞过度增殖与凋亡,可以分泌胆脂瘤组织蛋白水解酶、细胞因子对病变周围的骨质进行蚀骨作用。因为有腐蚀和破坏性,所以长期的胆脂瘤和炎性刺激不仅引起临床症状,如流脓、听力下降等,更重要的是会引起相应的并发症。许多研究表明,中耳炎的颅内和颅外并发症发生率在10-15%不等。耳源性颅内、外并发症基本都是由于中耳胆脂瘤引起的,那么常见的耳源性颅内并发症有哪些呢?颅内并发症(引起生命危险):1.硬脑膜外脓肿2.硬脑膜下脓肿3.脑膜炎4.乙状窦血栓性静脉炎5.脑脓肿(大脑脓肿-颞叶脓肿,小脑脓肿)6.脑积水颅外并发症(严重影响生活质量)1.颞骨外并发症:耳周骨膜下脓肿(儿童常见),Bezold脓肿(在胸锁乳突肌和颈深筋膜中层之间形成脓肿),Mouret脓肿(脓液沿二腹肌后腹下流,并顺颈部大血管鞘向咽旁间隙发展形成颈深部脓肿)2.颞骨内并发症:周围性面瘫;迷路炎(迷路瘘管、化脓性迷路炎);岩尖炎因为中耳胆脂瘤有极强的破坏作用,所以一旦诊断,还是建议尽快手术治疗,以免出现相应的并发症。